Медицина
Зарегистрированные изделия медицинского назначения
Впервые системы для секвенирования нового поколения (NGS) получили статус зарегистрированных изделий медицинского назначения
Это два типа приборов для секвенирования: высокопроизводительный NextSeq 550 Dx – для крупных центров и ресурсоемких диагностических задач;и компактный универсальный MiSeq Dx – для небольших панелей для онкодиагностики, микробиологических и инфекционных исследований в стандартных городских клиниках и онкодиспансерах.
Секвенатор NextSeq550 Dx считается идеальным прибором для крупных (федеральных) клинических центров. Высокая мощность в сочетании со скоростью прочтения позволяет секвенировать полный экзом человека и подходит для широкого онкологического анализа, исследования наследственных заболеваний, хромосомных аббераций и анеуплоидий.
Настольный секвенатор MiSeq Dx предназначен для решения конкретных клинических задач, в первую очередь, таргетного секвенирования, секвенирования небольших геномов, профилирования экспрессии генов и отлично подходит для лабораторий стандартных клинических учреждений.
Также получили регистрацию наборы стандартной химии для данных секвенаторов: набор NextSeq 550 Dx v2,5 (300 циклов) и набор MiSeq Dx v3.
Ежегодно в России по результатам комбинированного раннего пренатального скрининга (РПС) более 140 тысяч беременных женщин попадают в группу высокого и среднего риска по хромосомным аномалиям плода.
В медицине существовала высокая потребность в методике, которая бы с одной стороны давала бы альтернативу тем, кто отказывается от инвазивной диагностики, а с другой стороны позволяла бы без дополнительного риска охватить беременности из средней группы риска, в которой рождается около 10% детей с хромосомными аномалиями.
Разработанный компанией Illumina тест позволяет уже на 10-й неделе беременности обнаружить в крови матери генетический материал плода, так называемую свободно циркулирующую ДНК (сцДНК), и оценить риски хромосомных патологий.
VeriSeq NIPT Solution способен выявлять распространенные трисомии (21-й, 18-й и 13-й хромосом), редкие анеуплоидии, частичные дупликации и делеции ≥ 7 Мб для всех аутосом, вариации числа копий (CNV), а также анеуплоидии половых хромосом. Точность результатов при этом составляет до 99%, в зависимости от конкретной аномалии.
Зарегистрированное группой компаний «Р-Фарм» решение VeriSeq NIPT Solution обеспечивает сквозной рабочий процесс от пробирки крови на входе до полноценного клинического отчёта на выходе. После автоматизированной пробоподготовки готовые библиотеки ДНК секвенируются на приборе Illumina NextSeq550Dx. Полученные данные обрабатываются, не выходя за пределы лаборатории, на специализированном сервере, после чего формируется готовый для клинической интерпретации отчёт.
VeriSeq NIPT Solution – это полностью роботизированное решение эталонного качества от Illumina, снижающее издержки и минимизирующее ошибки ручного труда за счёт автоматизации процесса.
HLA-типирование
Главный комплекс гистосовместимости человека (HLA) играет очень важную роль в распознавании организмом инородных и инфекционных агентов, способных оказать на него агрессивное воздействие, а также участвует в формировании иммунного ответа и поддержании общего состояния здоровья. В частности, анализ генов HLA крайне необходим во время операций по пересадке тканей. В настоящий момент HLA-типирование является крайне трудной задачей, поскольку этот регион характеризуется наибольшей плотностью локализации генов и обладает очень высоким уровнем гомологии.
Секвенирование следующего поколения (NGS) позволяет преодолеть эти трудности и получить точный и воспроизводимый результат. Кроме того, использование метода NGS может предоставить информацию о менее изученных регионах HLA, что дает нам возможности для новых открытий, которые в будущем повысят уровень эффективности процедур трансплантации и помогут нам в изучении аутоиммунных заболеваний.
Набор от illumina TruSight HLA Sequencing Panel, позволяет провести высокоразрешающее HLA-типирование по 11 локусам с возможностью получения информации о принадлежности вариантов к той или иной гомологичной хромосоме.
Набор AlloSeq Tx17 от компании CareDx - комплексное решение по HLA-типированию, включающее 17 локусов для определения максимального генетического соответствия.
Репродуктивное здоровье
На сегодняшний день мы предлагаем Вам воспользоваться всеобъемлющими ресурсами для проведения достоверных исследований в области репродуктивного и генетического здоровья человека.
Это стало возможным, в частности, благодаря продуктам компаний Vitrolife, являющегося партнером компании Альбиоген.
Основные типы исследований, для которых предлагаются готовые решения, это - предимлатационный генетический скрининг (PGS) генетическое тестирование на анеуплоидию, определяющее хромосомный статус эмбриона путем скрининга всех 23 пар хромосом при подготовке к процедуре ЭКО